Erişkin doğumsal kalp defektleri

Bir doğumsal kalp defekti, kalbin yapısında ya da onu çevreleyen büyük kan damarlarında doğuştan var olan bir farklılıktır. "Doğumsal" yalnızca "doğumda mevcut" anlamına gelir. Bu farklılıklar, belirtiler ortaya çıkabilmeden çok önce, bir bebeğin kalbi anne karnında gelişirken oluşur. En sık görülen doğumsal farklılık tipidir ve yaklaşık her 100 bebekten 1'ini etkiler.

Böyle bir kalp farklılığıyla doğan bir kişi erişkinliğe ulaştığında, doktorlar buna erişkin doğumsal kalp hastalığı (EDKD) adını verir. Ayrıca, "büyümüş doğumsal kalp hastalığı" anlamına gelen daha eski GUCH terimini de görebilirsiniz. Her ikisi de aynı şeyi tanımlar: doğumdan beri yaşadığınız ve artık erişkin yaşamda bakımı yapılan bir kalp durumu.

Bu durum giderek daha yaygın hale geliyor ve bu gerçekten iyi bir haber. Son onyıllardaki cerrahi ve bakım alanındaki ilerlemeler sayesinde, kalp defekti için tedavi edilen çocukların 10'da 9'undan fazlası artık erişkinliğe ulaşıyor. Sonuç olarak, çok sayıda erişkin bu durumlarla yaşıyor ve birçoğu dolu, aktif bir hayat sürüyor. Gözden kaçması kolay olan önemli bir nokta: çocuklukta başarıyla onarılmış bir kalp bile genellikle "iyileşmiş" sayılmaz. Onarım yerinde durur, ancak kalp yine de ömür boyu uzman ilgisine ihtiyaç duyar; tıpkı iyi bakılan bir arabanın bile düzenli servise ihtiyaç duyması gibi.

Küçük ve zararsızdan karmaşığa kadar uzanan birçok farklı doğumsal kalp defekti tipi vardır. Doktorlar bunları çoğunlukla üç geniş aileye ayırır; bu da onları anlamayı kolaylaştırır.

Kalpte delikler (septal defektler)

Kalbin, boşluklarını birbirinden ayıran duvarları (septum adı verilir) vardır. Bu duvarlardan birindeki bir delik, kanın olmaması gereken yere akmasına izin verir. Sık görülenler şunlardır:

• Atriyal septal defekt (ASD) - iki üst boşluk arasındaki duvarda bir delik.
• Ventriküler septal defekt (VSD) - iki alt boşluk arasındaki duvarda bir delik.
• Patent foramen ovale (PFO) - herkesin doğumdan önce sahip olduğu, normalde doğumdan kısa süre sonra kapanan, küçük bir kapakçık benzeri açıklık; bazı kişilerde hafifçe açık kalır.

Kapak farklılıkları

Kalp kapakçıkları, kanın doğru yönde akmasını sağlayan tek yönlü kapılardır. Farklılıklar arasında biküspit aort kapağı (her zamanki üç yaprakçık yerine iki yaprakçığı olan bir kapak), Ebstein anomalisi (kalbin sağ tarafında olağandışı konumlanmış bir kapak) ve mitral kapak prolapsusu yer alır.

Kan damarı farklılıkları

Bunlar, kalbe kan taşıyan ve kalpten kan götüren büyük damarları etkiler. Örnekler arasında aort koarktasyonu (vücudun ana atardamarındaki bir darlık), patent duktus arteriozus (PDA) (doğumdan sonra kapanmayan bir fetal kan damarı), büyük arterlerin transpozisyonu (iki ana atardamarın yer değiştirmesi) ve pulmoner arter darlığı bulunur.

Bazı durumlar birden fazla özelliği bir arada barındırır. Örneğin Fallot tetralojisi, dört farklılığı bir arada içerir ve çocukken onarılan erişkinlerde görülen en sık karmaşık defekttir.

Dürüst ve içinizi rahatlatacak gerçek şu ki, çoğu durumda doktorlar belirli bir kalbin neden farklı oluştuğunu tam olarak bilmez. Bu neredeyse hiçbir zaman kimsenin suçu değildir ve vakaların büyük çoğunluğunda bir ebeveynin yaptığı ya da yapmadığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz.

Bununla birlikte, araştırmacılar bir kalp defekti oluşma olasılığını artırabilecek bazı faktörler belirlemiştir. Bunlar arasında, kalıtsal olabilen ya da o bebekte ilk kez tesadüfen ortaya çıkabilen belirli genetik değişiklikler yer alır. Bazı defektler Down sendromu ya da Turner sendromu gibi genetik durumlarla ilişkilidir.

Gebelik sırasında daha yüksek riskle ilişkilendirilen faktörler arasında gebelikten önce ya da ilk üç ayda mevcut olan diyabet, kızamıkçık (rubella) gibi bazı enfeksiyonlar, sigara içmek ya da pasif içicilik, alkol kullanımı, metabolik bir durum olan fenilketonüri (PKU) ve az sayıda ilaç (örneğin bazı akne tedavileri, bazı nöbet ya da duygudurum dengeleyici ilaçlar ve ACE inhibitörleri) bulunur. Bir ebeveynin ya da kardeşin doğumsal kalp defekti olması da olasılığı hafifçe artırır.

Tekrar etmekte fayda var: doğumsal kalp defekti olan birçok kişide bu risk faktörlerinin hiçbiri bulunmaz. Bir risk faktörünün varlığı, defekte onun yol açtığı anlamına gelmez; yokluğu da bir defekti dışlamaz.

Doğumsal kalp defekti olan birçok erişkin, özellikle defekt küçükse ya da çocuklukta onarıldıysa, kendini gayet iyi hisseder ve hiçbir belirti yaşamaz. Bazı defektler yalnızca tesadüfen, örneğin rutin bir kontrol sırasında ya da başka bir nedenle yapılan bir görüntüleme sırasında keşfedilir.

Belirtiler ortaya çıktığında şunları içerebilir:

• Özellikle aktivite sırasında nefes darlığı
• Çabuk yorulma ya da az çabayla olağandışı bir bitkinlik hissi
• Çarpıntı (hızlı, titreyen ya da düzensiz kalp atışı)
• Baş dönmesi ya da bayılma
• Ayak bileklerinde, ayaklarda, bacaklarda ya da karında şişlik
• Ciltte, dudaklarda ya da tırnaklarda siyanoz olarak bilinen mavimsi ya da grimsi bir renk değişikliği

Doğumsal kalp defektlerinin kendisinin genellikle ağrıya yol açmadığını bilmek faydalıdır. Belirtiler yıllar içinde yavaş yavaş ortaya çıkabilir; bu da kendinizi iyi hissetseniz bile düzenli kontrollerin neden önemli olduğunun bir nedenidir.

Yeni ortaya çıkan ya da kötüleşen nefes darlığı, bacaklarınızda ya da karnınızda şişlik, çarpıntı, bayılma ya da açıklanamayan yorgunluk fark ederseniz bir doktora başvurun. Şiddetli göğüs ağrısı, ani ve şiddetli nefes darlığı, bayılma ya da dudak ve cildin morarması durumunda acil tıbbi yardım alın. Bir kalp defektiniz olduğunu zaten biliyorsanız, uzman ekibiniz size özellikle hangi belirtilere dikkat etmenizin sizin için en önemli olduğunu söyleyebilir.

Tespit, çoğunlukla erişkinlikte değil, doğumdan önce ya da doğum sırasında başlar. Birçok kalp defekti ilk kez rutin gebelik ultrasonunda, çoğunlukla 18 ila 22. hafta taramasında şüphelenilir; ancak her defekt bu yolla görülemez. Doğumdan sonra, nabız oksimetresi adı verilen hızlı, ağrısız bir başucu testi yenidoğanın kanındaki oksijen düzeyini ölçer ve erken müdahale gerektiren kritik defektleri işaret edebilir.

Erişkinler için, doğumsal kalp defektlerine yönelik herkesin yaptırması gereken tek bir toplum çapında tarama testi yoktur. Bazı durumlar, bir doktorun muayene sırasında kalp üfürümü (kanın kalpten geçerken çıkardığı fazladan bir ses) duymasıyla ya da başka bir nedenle yapılan bir EKG veya ekokardiyogramın beklenmedik bir şey göstermesiyle hayatın ilerleyen dönemlerinde bulunur.

Yakın bir akrabanızda doğumsal kalp defekti varsa, bunu doktorunuza söyleyin; çünkü bazı durumlar ailelerde görülebilir ve doktorunuz bir kalp kontrolü önerebilir. Çocukken bir kalp defekti için tedavi gördüyseniz ama erişkin olarak kardiyoloji bakımıyla bağınız koptuysa, kendinizi iyi hissetseniz bile bir uzman hizmetiyle yeniden bağlantı kurmaya değer; çünkü ömür boyu takip önerilir.

Tanı genellikle belirtileriniz ve geçmişiniz hakkında bir görüşmeyle başlar, ardından doktorun kalbinizi dinlediği bir fizik muayene gelir. Buradan sonra, birkaç güvenli ve yaygın olarak kullanılan test, kalbinizin nasıl yapılandığına ve nasıl çalıştığına dair ayrıntılı bir tablo oluşturur.

• Ekokardiyogram (eko) - kalbin ultrason taraması; ağrısız ve temel testtir, boşlukları, kapakları ve kan akışını gerçek zamanlı gösterir.
• Elektrokardiyogram (EKG) - kalbin elektriksel etkinliğinin hızlı bir kaydı; ritmi kontrol etmek için kullanılır.
• Göğüs röntgeni - kalbin ve akciğerlerin büyüklüğünü ve şeklini gösterir.
• Kardiyak MR veya BT taraması - karmaşık anatomi ve büyük damarlar için özellikle yararlı olan ayrıntılı görüntüler.
• Egzersiz (efor) testi - kalbinizin fiziksel çabayla nasıl başa çıktığını gösterir.
• Transözofageal ekokardiyogram (TÖE) - yemek borusundaki küçük bir prob aracılığıyla alınan, üst boşluklar gibi yapılara daha yakın görüntüler veren daha ayrıntılı bir ultrason.
• Kalp kateterizasyonu - basınçları ölçmek ve bazen aynı zamanda tedavi uygulamak için kalbe bir kan damarı yoluyla ince bir tüp geçirilir.
• Nabız oksimetresi - parmağa takılan bir klips ile kandaki oksijeni ölçer.

Karmaşık durumlarda uzman, defekti ayrıntılı olarak tanımlayabilir ve kalp ritmi ya da akciğer kan damarlarındaki basınç gibi ilgili sorunları açıklayabilir. Bu bütünsel tablo, varsa hangi tedavilerin önerileceğine yol gösterir.

Tedavi; belirli defekte, belirtilerinize ve genel sağlığınıza göre uyarlanır. Doğumsal kalp defekti olan birçok erişkinin hiçbir aktif tedaviye değil, yalnızca düzenli izleme ihtiyaç duyduğunu bilmek önemlidir. Tedavi gerektiğinde başlıca yaklaşımlar ilaçlar, kateter temelli işlemler, cerrahi ve destekleyici bakımdır; bunlar çoğunlukla ömür boyu birlikte kullanılır.

İlaçlar

İlaçlar kalbin yapısını onarmaz, ancak daha iyi çalışmasına yardımcı olur ve belirtileri hafifletir. Örnekler arasında diüretikler (sıvı birikimini azaltan idrar söktürücüler), ACE inhibitörleri ve beta blokerler (kalbi ve ritmi destekleyen), düzensiz kalp atışını düzenleyen ilaçlar ve belirli durumlarda pıhtı riskini azaltmak için antikoagülanlar (kan sulandırıcılar) yer alır.

Kateter temelli işlemler

Birçok defekt artık açık cerrahi olmadan tedavi edilebilir. Bir kan damarı yoluyla geçirilen ince bir tüp (kateter) kullanarak bir uzman, bazı delikleri kapatabilir, daralmış kapakları ya da damarları genişletebilir (valvotomi ya da anjiyoplasti adı verilen işlemler) veya küçük cihazlar yerleştirebilir; bunların hepsi minik bir giriş noktası aracılığıyla yapılır.

Cerrahi

Bazı defektler, bir kapağı onarmak ya da değiştirmek, bir deliği kapatmak veya karmaşık anatomiyi düzeltmek için açık kalp cerrahisi gerektirir. Çocukken ameliyat olan erişkinler, örneğin yaşlandıkça bir kapağı değiştirmek için bazen hayatın ilerleyen dönemlerinde planlı bir ek ameliyata ihtiyaç duyabilir.

Cihazlar ve destekleyici bakım

Bir kalp pili yavaş bir kalp atışını düzenleyebilir ve bir implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) tehlikeli ritimleri tedavi edebilir. Nadir, ağır durumlarda kalp nakli düşünülebilir. Bakım genellikle EDKD kardiyologlarını, kalp cerrahlarını, uzman hemşireleri, anestezistleri, görüntüleme uzmanlarını ve ilgili durumlarda kalp ritmine odaklanan elektrofizyologları içerebilen bir multidisipliner ekip tarafından sağlanır.

Doğumsal kalp defekti olan erişkinler için gidişat çarpıcı biçimde iyileşti ve birçok kişi için iyidir. Kalp defekti için tedavi edilen çocukların artık %90'ından fazlası erişkinliğe ulaşıyor ve çok sayıda erişkin dolu, aktif ve uzun bir hayat sürüyor. Gidişat büyük ölçüde defektin tipine ve karmaşıklığına, tedavi edilip edilmediğine ve nasıl edildiğine ve zaman içinde nasıl yönetildiğine bağlıdır.

Burada net ve dürüst olmak önemli: onarılmış bir kalp genellikle iyileştirilmiş değil, yönetilen bir kalptir. Bazı kişilerde düzensiz kalp ritimleri (aritmiler), kalp yetmezliği (kalbin daha az verimli pompalaması), akciğer kan damarlarında artmış basınç (pulmoner hipertansiyon) ya da endokardit adı verilen nadir bir kalp kapağı enfeksiyonu gibi sonradan ortaya çıkan sorunlar gelişebilir. Bunları erkenden tanımak ve tedavi etmek, sürekli uzman takibinin neden bu kadar önemli olduğunun tam da nedenidir.

Hiçbir yazı, herhangi bir kişi için ne olacağını öngöremez. Sizin kendi gidişatınız, yalnızca uzmanınızın sizin belirli kalbinize, test sonuçlarınıza ve geçmişinize dayanarak sizinle konuşabileceği bir konudur. Büyük sağlık otoritelerinin tanımladığı genel örüntüler genel olarak iç açıcıdır, ancak bunlar bireyleri değil insan gruplarını tanımlar. Kendi prognozunuzla ilgili sorularınız varsa, bunları EDKD ekibinize iletin.

Doğumsal kalp defektiyle iyi yaşamak fazlasıyla mümkündür ve çoğu kişi günlük hayatını görece az kısıtlamayla sürdürür. En önemli tek alışkanlık, kendinizi tamamen iyi hissettiğiniz yıllarda bile bir uzman EDKD hizmetiyle ömür boyu takibi sürdürmektir. Bu ziyaretler çoğunlukla kalbin beklendiği gibi çalıştığını kontrol etmek ve herhangi bir değişikliği erkenden yakalamak için periyodik görüntülemeleri içerir.

Günlük yaşamda genel tavsiye nazik ve tanıdıktır: ekibinizin önerdiği ölçüde fiziksel olarak aktif kalın (birçok kişi kardiyologuyla üzerinde anlaşılan güvenli sınırlar içinde egzersiz yapabilir ve yapmalıdır), dengeli beslenin, sağlıklı bir kiloyu koruyun ve sigara, elektronik sigara, keyif verici maddeler ile aşırı alkolden kaçının. Mükemmel diş hijyeni, birçok kişinin fark ettiğinden daha çok önemlidir; çünkü diş eti enfeksiyonları zaman zaman kalp kapağı enfeksiyonuna yol açabilir; bazı kişilere ayrıca belirli diş ya da tıbbi işlemlerden önce koruyucu antibiyotik almaları önerilir; ekibiniz bunu size söyleyecektir.

Gördüğünüz her doktora ve diş hekimine kalp durumunuzdan bahsedin; çünkü rutin işlemler ve anestezi ek özen gerektirebilir. Gebeyseniz ya da gebelik planlıyorsanız, bakım ekibinizle erkenden konuşun; çünkü gebeliği mümkün olduğunca güvenli hale getirmeye ve gereken ek izlemeyi düzenlemeye yardımcı olabilirler. Seyahat etmek, çalışmak ve çoğu normal etkinlik, doğru planlamayla genellikle sorunsuzdur.

Başka bir ülkede uzman değerlendirmesi ya da tedavi düşünüyorsanız, genel maliyeti neyin şekillendirdiğini anlamak, adil bir şekilde plan yapmanıza ve karşılaştırmanıza yardımcı olur. Her kalp farklı olduğundan, böyle bir durum için fiyatlar önceden verilemez ve tıbbi kayıtlarınızı incelemeden önce sabit bir rakam vaat eden herhangi bir klinik konusunda temkinli olmalısınız.

Maliyeti etkileyen faktörler arasında defektin tipi ve karmaşıklığı, yalnızca bir değerlendirmeye mi yoksa gerçek bir işleme mi ihtiyaç duyduğunuz ve bunun hangi işlem olduğu (kateter temelli bir tedavi, bir kapak onarımı ya da değişimi, ya da daha karmaşık bir cerrahi) yer alır. Diğer faktörler ise gereken testler (eko, MR, BT, kateterizasyon), anestezi türü, hastanede kalış süresi, kalp pili gibi herhangi bir implante edilen cihaz ihtiyacı ve takip bakımıdır. Genel sağlığınız ve diğer durumlarınız da önemlidir.

Hazırlanmak için kayıtlarınızı bir araya getirin: önceki ameliyat raporları ve taburculuk özetleri (özellikle çocukluk dönemindeki herhangi bir cerrahiden), güncel eko, EKG, MR ya da BT sonuçları, güncel bir ilaç listesi ve yerel kardiyologunuzdan bir özet. Net, eksiksiz kayıtlar bir uzman ekibin size doğru tavsiye ve kişiye özel bir tahmin vermesine olanak tanır. En güvenilir bir sonraki adım, belgelerinizin incelendiği ve size özel bir planın ve maliyet tahmininin hazırlandığı ücretsiz bir danışmadır.

Türkiye, uluslararası hastalara hizmet veren ve kapsamlı kalp hizmetleri sunan hastaneleriyle kalp bakımı için tanınmış bir destinasyon haline geldi. Dünyanın her yerinde olduğu gibi, tek tek hastanelerin kalitesi değişir; bu yüzden amaç, genel erişkin kardiyolojisinden ayrı, uzmanlık gerektiren bir alan olan doğumsal kalp durumlarına gerçekten uygun bir merkez ve ekip seçmektir.

Bir merkezi değerlendirirken, pazarlama iddialarına güvenmek yerine birkaç şeyi doğrulamak akıllıca olur. Hastane akreditasyonunu arayın (örneğin uluslararası kabul görmüş bir kalite akreditasyonu) ve hastanenin özellikle erişkin doğumsal kalp hastalığında deneyime sahip, kendine ait bir kardiyoloji ve kalp cerrahisi hizmeti olduğunu doğrulayın. Bakımın, EDKD deneyimine sahip kardiyologlar, kalp cerrahları, görüntüleme uzmanları ve ritim uzmanları dahil bir multidisipliner ekip tarafından sağlanıp sağlanmadığını sorun.

Sormaya değer pratik sorular: Ekip benimkine benzer kaç vaka ele alıyor? Bakımımdan tam olarak kim sorumlu olacak? Eve döndüğümde takip nasıl olacak ve kayıtlarım evdeki doktorumla nasıl paylaşılacak? Karar vermeden önce net, yazılı bir plan ve tahmin alacak mıyım? Güvenilir bir ekip bu soruları memnuniyetle karşılar, kayıtlarınızı dikkatle inceler ve sizi asla baskı altına almaz. Bir sağlık turizmi konsiyerji kayıtları, ikinci görüşleri, dil desteğini ve lojistiği koordine etmeye yardımcı olabilir, ancak klinik kararlar her zaman yetkin uzmanlara ait olmalıdır.

Doğumsal kalp defektleri doğumdan önce oluştuğu ve genellikle net bir nedeni olmadığı için, bunları önlemenin güvenilir bir yolu yoktur. Hem bir defektle yaşayan biri hem de gelecekteki bir ebeveyn olarak yapabilecekleriniz, bilinen riskleri azaltmaya ve uzun vadede kalp sağlığını korumaya odaklanır.

Bir gebelik planlıyorsanız, sağlıklı bir gebeliği destekleyen genel önlemler arasında gebelikten önce ve sırasında diyabetin iyi kontrolü, sigara ve alkolden kaçınma, kızamıkçık bağışıklığının güncel olması ve gebe kalmadan önce tüm düzenli ilaçlarınızı doktorunuzla gözden geçirmek yer alır. Ailenizde doğumsal kalp hastalığı varsa, uzman tavsiyesi hakkında sorun.

Kendi kalbiniz için en güçlü "öz bakım"; uzman ekibinizle bağlantıda kalmak, takip randevularına gitmek, reçete edilen ilaçları talimatlara uygun almak, diş ve diş etlerinize özen göstermek, üzerinde anlaşılan sınırlar içinde aktif kalmak ve sigara ile aşırı alkolden kaçınmaktır. Erken hareket edebilmeniz için kendi durumunuz açısından önemli olan belirtileri öğrenin.

Son olarak, her zaman ikinci bir görüş alma hakkınız vardır ve böyle bir görüş aramak, kalp tedavisi hakkında büyük kararlar verirken normal ve sorumlu davranışın bir parçasıdır. Önerilen bir ameliyat ya da işlem size belirsiz geliyorsa, kayıtlarınızı incelemesi için yetkin başka bir EDKD uzmanından isteyin. İyi klinisyenler bunu destekler ve bu, ilerlemeden önce size gerçek bir gönül rahatlığı verebilir.